Centre for Immunodeficiencies

In het Amsterdam UMC diagnosticeren en behandelen we patiënten met primaire immuundeficiënties (PID) / inborn errors of immunity (IEI) op de polikliniek kinderimmunologie en de polikliniek interne geneeskunde-klinische immunologie.

Onze zorg is geconcentreerd op locatie AMC van het Amsterdam UMC.

Diagnostiek

Patiënten presenteren zich veelal met frequente infecties, waaronder aberrant verlopende virale, bacteriële of fungale infecties. Tevens kunnen patiënten met de verdenking op koortssyndromen, onbegrepen of uitgebreide ontstekingsreacties (autoinflammatie), en vormen van auto-immuniteit worden verwezen – al dan niet met laboratoriumafwijkingen zoals een onbegrepen neutropenie, onduidelijke lymfopenie, verlaagde vaccinatieresponsen, of vastgestelde hypogammaglobulinemie.

Binnen ons team is uitgebreide expertise op ieder gebied binnen de primaire afweerstoornissen, onder andere hypo- en agammaglobulinemie, gecombineerde immuundeficiëntie ((S)CID), neutropenie en neutrofielenfunctiestoornissen zoals chronisch granulomateuze ziekte (CGD), immuundysregulatiesyndromen waaronder hemofagocytair syndroom (HLH), koortssyndromen en syndromale PIDs. Daarnaast hebben we veel ervaring in de zorg van patiënten met verworven afweerstoornissen en immuundeficiëntie-geassocieerde lymfoproliferatieve aandoeningen.

Wekelijks bespreken de primaire behandelaren de patiënten en de verrichte immunologische diagnostiek in teamverband, waarbij ook de laboratoriumspecialisten immunologie, longarts en hematoloog aanwezig zijn. Voor genetische diagnostiek maken we ondermeer gebruik van whole exome en genome sequencing (WES cq WGS), waarbij gevonden genetische varianten maandelijks in teamverband besproken worden om de betekenis, confirmatie en rapportage en eventueel aanvullend onderzoek af te stemmen. Bij dit overleg zijn meerdere specialisten aanwezig, waaronder een laboratoriumspecialist klinische genetica en klinisch geneticus.

Behandeling

Soms blijft de verwijzing voor een diagnostisch gesprek of onderzoek beperkt tot een eenmalig bezoek. Veelal vindt behandeling echter plaats als ‘shared care’ met de algemeen kinderarts of internist in het verwijzend ziekenhuis. Hierbij zal de patiënt op gezette tijden  voor de follow-up monitoring worden gezien op de polikliniek in het Amsterdam UMC, in nauwe afstemming tussen de algemeen kinderarts/internist elders en de kinderimmunoloog-infectioloog/ internist-klinisch immunoloog-infectioloog van het Amsterdam UMC. Bij complexe afweerproblematiek zal de patiënt voor uitgebreide diagnostiek en behandeling in het Amsterdam UMC zelf in zorg komen.

Indien immunoglobulinesuppletie is geïndiceerd, kunnen we dit intraveneus toedienen op de dagbehandeling – al dan niet in overleg in het lokale ziekenhuis of zelfs thuis. Tevens kunnen patiënten worden behandeld met subcutane toediening van immunoglobulines in de thuissituatie indien daarvoor een reële optie bestaat. Bij specifieke genetische afwijkingen bieden we indien voorhanden specifieke therapie aan, zoals bijvoorbeeld abatacept bij CTLA4-haploinsufficientie.

Op indicatie wordt therapie in de vorm van zogeheten beenmerg of hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT) of – in uitzonderlijke gevallen – gentherapie aangeboden. In de setting van HSCT bij volwassen patiënten wordt samengewerkt met de hematologen van het Amsterdam UMC. Voor kinderen werken we nauw samen met de transplantatieafdeling van het LUMC in Leiden.

Transitie

Patiënten die bij de kinderimmunoloog onder behandeling zijn worden vanaf de leeftijd van 18 jaar vervolgd op speciale transitiepoli’s. Hier zijn zowel de behandelend kinderimmunoloog als de internist-klinisch immunoloog aanwezig zodat de overgang van zorg vloeiend verloopt. Voorbespreking van transitie en moment van actuele overgang worden in onze tweewekelijkse immunologische besprekingen al aangekondigd zodat de overgang naar de volwassen zorg zonder problemen verlopen kan.

Wetenschappelijk onderzoek

Naast de zorg voor patiënten verrichten we wetenschappelijk onderzoek op het gebied van diagnose en behandeling van PID’s en verworven immuundeficiënties.

Verwijzing vanuit de tweede lijn

Kinderen

Voor overleg kan contact opgenomen worden met de consulent kinderimmunologie-infectieziekten of de consulent kinderimmunologie-reumatologie, via de centrale van het AMC tel 020-5669111

Tevens kan direct verwezen worden voor een consult op de poli via onderstaande link:

amsterdamumc.nl/nl/verwijzen/specialismen/kinderimmunologie-reumatologie-en-infectieziekten-kiri.htm

Volwassenen

Voor overleg kan contact worden opgenomen met de of interne geneeskunde - klinische immunologie of infectieziekten, via de centrale van het AMC tel 020-5669111. Er kan ook direct contact worden opgenomen met Godelieve de Bree, Bregje Lemkes of Arjan Kwakernaak

Tevens kan direct verwezen worden voor een consult op de poli via onderstaande link:

amsterdamumc.nl/nl/verwijzen/specialismen/infectie.htm