Genetics First

Onderzoek naar inzetbaarheid van nieuwe genetische test bij het opsporen van PID.

Achtergrond

Primaire immuundeficiënties zijn een groep stoornissen in de afweer die ervoor zorgen dat het afweersysteem niet goed werkt. Vaak is er een genetische oorzaak. Dat wil zeggen dat een variant in een specifiek gen de stoornis veroorzaakt. Door de genetische oorzaak vroegtijdig op te sporen, duurt het diagnosetraject minder lang en kan sneller gestart worden met de behandeling. Dit is gunstig voor de patiënt.

Doel

Binnen het Genetics First project gaan onderzoekers na in hoeverre een nieuwe genetische test - targeted next-generation sequencing (NGS)- primaire immuundeficiënties opspoort. Om te beoordelen hoe goed de test werkt, worden gegevens van een groep patiënten die met deze test is geëvalueerd, vergeleken met gegevens van een groep die deze test niet heeft gehad. Er wordt onder andere gekeken naar hoe snel de patiënten uit beide groepen een diagnose kregen en hoe vaak een juiste diagnose gesteld wordt met de nieuwe techniek. Ook kijken de onderozekers naar de kosteneffectiviteit van de test: zorgt het invoeren van NGS voor een kostenreductie? Deze informatie is nuttig voor zowel beleidsmakers als de patiënt.

Hoofdonderzoeker: dr. J. van Montfrans
Samenwerking: Amsterdam UMC, UMC Groningen, Radboud UMC, ErasmusMC, Leiden UMC, Maastricht UMC+
Sponsor: ZonMw

Publicaties:

• National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
• Cost and Impact of Early Diagnosis in Primary Immunodeficiency Disease: A Literature Review. 
• Diagnostic Yield of Next Generation Sequencing in Genetically Undiagnosed Patients with Primary Immunodeficiencies. 
• Genetics First: Cost-effective diagnostic evaluation by targeted next-generation sequencing for patients with primary immunodeficiencies.