Behandeling

Aangeboren afweerstoornissen blijven meestal het hele leven bestaan. Wel kunnen met  leefregels en behandeling de klachten voorkomen of verminderen. Het type behandeling is afhankelijk van de ernst en oorzaak van de aandoening. De aanpak bij PID is gericht op het voorkómen en behandelen van infecties en het versterken van het afweersysteem.

Preventieve onderhoudsmedicatie

Als infecties de meest voorkomende klacht vormen, zijn voorzorgsmaatregelen afgestemd op het type infectie. Wanneer het voornamelijk bacteriële infecties zijn, kan preventief gebruik van antibiotica een optie zijn. Preventief betekent dat hiermee ziekte wordt voorkomen.

Er zijn ook patiënten bij wie (intensieve) preventie van schimmelinfecties nodig is.

Vaccinatie

Vaccinaties kunnen zorgen voor een betere bescherming tegen virale en bacteriële infecties. Vaccineren is alleen mogelijk als veilig voldoende afweer opgewekt kan worden.

Geïnactiveerde vaccins kunnen veilig gegeven worden bij mensen met een afweerstoornis, maar het effect kan verminderd zijn. Dan kan een extra vaccinatie nodig zijn. Levend verzwakte vaccins kunnen voor patienten met een afweerstoornis gevaarlijk zijn en mogen alleen gegevens worden na overleg met een infectioloog of immunoloog. 

Het versterken van het afweersysteem met medicatie

Bij patiënten die te weinig of geen eigen antistoffen maken, kan het afweersysteem versterkt worden door toediening van immuunglobulinen. Immunoglobulinen (afgekort Ig) zijn antistoffen in het bloed, die door het afweersysteem geproduceerd worden als reactie op binnengedrongen lichaamsvreemde stoffen (antigenen). Immunoglobulinen worden verkregen uit bloed- of plasmadonaties van gezonde personen en kunnen op verschillende manieren worden toegediend. De eerste paar keer worden de immunoglobulinen in het ziekenhuis toegediend. Daarna bestaat er de mogelijkheid dat de patiënt de immunoglobulinen zelf, of met behulp van een verpleegkundige, thuis toedient met een onderhuidse injectie. De keuze voor de toedieningsvorm maakte de behandelend arts samen met de patiënt (en de ouders).

Behandelen van infecties

Bij patiënten met een infecties zal de arts beoordelen welke behandeling nodig is. Patiënten met een afweerstoornis komen bij een infectie eerder in aanmerking voor behandeling met antibiotica dan mensen zonder afweerstoornis, om ernstig verloop van de infectie te voorkomen.

Stamceltransplantatie

Sommige patiënten met een (zeer) ernstige immuundeficiëntie komen in aanmerking voor een beenmergtransplantatie (stamceltransplantatie, SCT). Bij een beenmergtransplantatie wordt het zieke beenmerg vervangen door gezond (niet aangedaan) beenmerg van een donor. Bij de keuze voor en de timing van een stamceltransplantatie weegt de arts in overleg met de patiënt goed de voor- en nadelen tegen elkaar af. Stamceltransplantatie vindt plaats in speciale transplantatiecentra. 

Gentherapie

Gentherapie bij aangeboren afweerstoornissen bestaat uit het aanpassen van stamcellen uit het beenmerg van de patiënt zelf. Dat gebeurt in een laboratorium. Het stuk van het genetisch materiaal dat de afweerstoornis veroorzaakt, wordt aangepast. Daarna plaatst de arts plaatste de aangepaste stamcellen weer terug bij de patiënt. De ‘fout’ die de afweerstoornis veroorzaakt, treedt hierna niet meer op.

Voordeel van gentherapie is dat er geen donor nodig is. Dit kan veel kostbare tijd besparen. Daarnaast is er minder kans op een afstootreactie, zoals dat kan gebeuren bij een stamceltransplantatie van donormateriaal.

Gentherapie voor aangeboren afweerstoornissen is sinds de jaren 90 in ontwikkeling. De resultaten van het terugplaatsen van aangepaste stamcellen waren positief, alleen bleek bij de gebruikte methode het risico op het ontstaan van leukemie verhoogd. Vandaar dat gentherapie op dit moment nog in de onderzoeksfase zit. De eerste resultaten met aangepaste technieken lijken veelbelovend. 

Ga voor meer informatie naar: kidsmetpid.nl