Diagnose

Bij kinderen met een aangeboren afweerstoornis (PID) kan het stellen van de diagnose lang duren. Om een PID vast te stellen en te bepalen om welke variant het precies gaat, is vaak uitgebreid bloedonderzoek nodig. Verschillende tests geven informatie over de hoeveelheid en werking van stoffen die onderdeel zijn van het afweersysteem, zoals de hoeveelheid antistoffen in het bloed. 

Daarnaast wordt vaak onderzocht of het afweersysteem voldoende bescherming kan opbouwen na een specifieke inenting. Dit onderzoek heet de 'vaccinatierespons'. 

Indien mogelijk wordt er ook genetisch onderzoek gedaan. Inmiddels zijn er meer dan 400 verschillende genafwijkingen geïdentificeerd, die een PID veroorzaken.

Hielprik

Met de hielprik kunnen een aantal ernstige, zeldzame ziekten opgespoord worden. De hielprik spoort alleen aandoeningen op waar behandeling voor is. SCID (severe combined immune deficiency), een ernstige variant van PID, is één van deze aandoeningen. Kinderen met SCID die geen behandeling krijgen, kunnen overlijden voor hun eerste verjaardag. Door vroege opsporing en behandeling via stamceltransplantatie, kan SCID worden genezen.

Lees meer over de hielprik en SCID op de website van het RIVM.