Behandeling

De aangewezen behandeling van Primaire Immuun Deficiënties verschilt per aandoening en per patiënt. De behandeling is bij symptomatische patiënten gericht op het voorkómen van infecties en het versterken van het immuunsysteem. Daarnaast worden doorbraakinfecties laagdrempelig behandeld.

Immunoglobuline substitutietherapie

De meeste patiënten met PID hebben afwijkingen in de hoeveelheid of werking van antistoffen en hebben hierdoor te maken met recidiverende infecties. Voor deze patiënten is over het algemeen substitutie van immunoglobulinen de beste preventie en therapie, in combinatie met antimicrobiële profylaxe. Steeds meer varianten van PID komen in aanmerking voor antistof substitutietherapie waardoor infecties beter beheersbaar worden en de kwaliteit van leven verbetert. Antistof substitutie kan intraveneus of subcutaan worden toegediend. Subcutane antistoftoediening kan eventueel thuis plaatsvinden.

Antibioticaprofylaxe

Bij veel PID is antibioticaprofylaxe geïndiceerd ter voorkoming van infectieziekten. Voor sommige patiënten betreft dit levenslangse behandeling. 

Immunosupressiva

Bij patiënten met auto-immuniteit of lymfocytaire infiltratie kan soms behandeling met  immuunsuppressiva nodig zijn.

Hematopoietische stamceltherapie (HSCT)

In zeldzame gevallen is een allogene HSCT mogelijk, dat de enige curatieve behandeling is. Post-transplantatie complicaties vormen het grootste nadeel van HSCT. De belangrijkste complicaties die na transplantatie kunne optreden, zijn:

• afstoting van de donor-stamcellen
• graft-versus host-ziekte
• schadelijke gevolgen gerelateerd aan de gebruikte immunosuppressiva

Gentherapie

Gentherapie bij PID richt zich op de genetische modificatie van autologe hematopoïetische stam- en voorlopercellen van de patiënt, met behulp van een vector die het gecorrigeerde genproduct bevat.

Er is inmiddels gentherapie beschikbaar voor PID-patiënten met een specifieke variant (ADA-SCID) bij wie allogene stamceltransplantatie niet mogelijk is, bijvoorbeeld bij gebrek aan een geschikte donor of bij complicaties door immunologische verschillen tussen de patiënt en de stamceldonor. 

Voor andere PID lopen er verschillende klinische trials, waardoor gentherapie hopelijk in de toekomst een veilig en effectief alternatief biedt voor de behandeling van verschillende PID’s. Langdurige follow-up van patiënten die gentherapie ondergaan is van belang voor evaluatie van de  voor- en nadelen van gentherapie.