Diagnostiek

Tijdige herkenning kan irreversibele schade, zoals gehoorverlies en bronchiectasieën bij antistofdeficiënties, en overlijden bij ernstige T-lymfocytaire stoornissen voorkomen.

Bij vermoeden van een afweerstoornis, zet de kinderarts of internist diagnostiek in waarbij patroonherkenning op basis van de klinische presentatie het uitgangspunt is. De schema’s zijn stapsgewijs opgebouwd, waarbij relatief eenvoudige diagnostiek het mogelijk maakt om een afweerstoornis in een vroeg stadium uit te sluiten.

Wanneer een afweerstoornis meer waarschijnlijk is kan aanvullende, meer geavanceerde diagnostiek gericht worden aangevraagd. Dit gebeurt bij voorkeur door, of in overleg met, een kinderarts-, of internist- immunoloog. Indien mogelijk wordt de diagnose bevestigd door genetische analyse. Dit is niet alleen belangrijk voor het stellen van de precieze diagnose, maar ook voor de bepaling van dragerschap en voor erfelijkheidsadvisering.

Screening

SCID (severe combined immuno deficiency) wordt opgespoord in de neonatale hielprikscreening. Het RIVM heeft informatie voor professionals over de hielprik: www.pns.nl