Etiologie

Primaire Immuun Deficiënties (PID) vormen een groep genetische aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk het niet (goed) functioneren van een deel van het immuunsysteem. Inmiddels zijn er meer dan 400 verschillende genafwijkingen geïdentificeerd, die een PID veroorzaken. Hoewel de afzonderlijke aandoeningen zeldzaam zijn, komt PID als groep vaker voor dan meestal wordt aangenomen.

PID kenmerken zich door een toegenomen risico op infecties, auto-immuunaandoeningen en lymfoproliferatieve ziekten. 

PID zijn onderverdeeld in acht categorieën, afhankelijk van het betrokken afweerproces. Afhankelijk van het defect in de afweer, kan de patiënt vatbaarder zijn voor specifieke infecties. Omgekeerd is het op grond van de type infecties  mogelijk een voorspelling te doen over het afweerdefect.

Onderstaande tabel geeft een selectief overzicht van de verschillende categorieën met enkele voorbeelden van gerelateerde aandoeningen. Antistofdeficiënties vormen de meest voorkomende groep. 

De categorieën van primaire immuundeficiënties*:

1. Gecombineerde deficiëntie van B- en T-lymfocyten
   • Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
   • X-gebonden hyper-IgM-syndroom (CD-40-liganddeficiëntie)
2. Antistofdeficiëntie staat op de voorgrond
   • X-gebonden agammaglobulinemie (XLA)
   • Late onset hypogammaglobulinemie (common variable immunodeficiency, CVID)
   • Specifieke antistofresponsstoornis (bijvoorbeeld betreffende pneumokokkenpolysachariden)
3. • IgG-subklassedeficiënties
   • Selectieve IgA-deficiëntie
4. Andere goed gedefinieerde immunodeficiëntiesyndromen
   • Wiskott-aldrichsyndroom
   • Ataxia teleangiectasia
   • Hyper-IgE-syndroom
5. Immunodisregulatiesyndromen
   • Immunodeficiëntie met hypopigmentatie
   • Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH)
   • X-gebonden lymfoproliferatief syndroom
   • Auto-immuunlymfoproliferatief syndroom (ALPS)
6. Congenitale afwijkingen van fagocyten in aantal of functie
   • Ernstige congenitale neutropenie (kostmannsyndroom)
   • Cyclische neutropenie
   • Chronische granulomateuze ziekte
7. Stoornissen in de aspecifieke afweer
   • Anhidrotische ectodermale displasie met immunodeficiëntie
   • IL-1-receptorgeassocieerde kinase 4 (IRAK-4)-deficiëntie
   • Chronische mucocutane candidiasis
8. Auto-inflammatoire aandoeningen
   • Familiaire mediterrane koorts (FMF)
   • Hyper-IgD-syndroom
9. Complementdeficiënties
   • Deficiëntie van een van de factoren uit de klassieke of alternatieve route
   • Hereditair angio-oedeem (C1-esterase-inhibitordeficiëntie)

*Indeling volgens de International Union of Immunological Societies (IUIS) Expert Committee on Primary Immunodeficiencies.